先天性心脏病（congenital heart disease, chd）是心脏及大血管在胚胎早期发育异常或发育障碍所致的心血管畸形。先天性心脏病是儿童最常见的心脏病，其发病率约占存活婴儿的0.4%～0.8%，其中室间隔缺损最多（占所有先天性心脏病的25%～30%），其次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症等。未经治疗者约1/3可在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而死亡。近年先天性心脏病的诊治取得很大进展。超声心动图、螺旋ct、磁共振等影像技术为先天性心脏病的诊断提供了无创、方便、精确的技术手段，心导管术和选择性心血管造影术使心血管畸形的诊断更加完善，心脏介入治疗的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径，目前先天性心脏病的预后已大为改观。
【病因】
1.遗传因素 目前研究发现，由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%，室间隔缺损、房间隔缺损和动脉干畸形与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关，约40%的唐氏综合征患儿合并有心血管畸形，且以室间隔缺损和房间隔缺损最多见。
2.环境因素 绝大多数先天性心脏病患儿的病因可能涉及多种因素，其中主要为宫内感染，特别是其母妊娠早期患病毒感染（如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等）；其次如其母妊娠早期接触放射线、酗酒、吸烟、缺乏叶酸、服用药物（如抗癌药、抗癫痫药等）、患代谢性疾病（如糖尿病、甲状腺功能亢进症等）等均可能与本病的发生有关。
【分类】
先天性心脏病的种类很多，分类方法各异，多数学者根据左、右两侧及大血管之间有无血液分流，将其分为三大类。
1.左向右分流型（潜伏发绀型）该型患儿的左心室、右心室或主动脉、肺动脉之间存在异常通道，如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。一般情况下，由于体循环压力高于肺循环，左心室压力高于右心室，血液从左向右分流，患儿不出现发绀；当患儿剧哭、屏气或任何病理情况致使肺动脉或右心室压力超过左心室压力时，血液自右向左分流，出现暂时性发绀。
2.右向左分流型（发绀型）该型（如法洛四联症）患儿的右心室或肺动脉压力异常增高并超过左心室，使血流通过异常通道，从右向左分流，使大量静脉血进入体循环，导致持续性发绀。
3.无分流型（无发绀型）该型患儿左右两侧或主动脉与肺动脉之间无异常通路和分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
【诊断】
对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及辅助检查经过精密的综合和分析，才能得到正确的结论。尽管在先天性心脏病的诊断中有多种辅助检查手段，但是病史和体格检查仍具有不容忽视的价值。仔细的病史询问和体格检查，可以对儿童常见先天性心脏病作出大致的判断，缩小鉴别诊断的范围，使进一步的影像学检查更具针对性。
1.病史 心脏杂音、发绀及心功能不全是先天性心脏病患儿最常见的就诊原因，其出现时间及演变过程对疾病的诊断、治疗决策、预后判断有重要意义。新生儿和小婴儿如有以下表现应考虑先天性心脏病的可能：1出生后持续存在呼吸功能不良、心功能不全的症状；2持续发绀、反复出现肺炎或神志不清；3喂养困难、体重不增、易激惹等。婴幼儿的心功能不全以呼吸浅促、喂养困难、易出汗更突出。有发绀者应注意询问有无蹲踞现象、缺氧发作。病史询问中，还需注意其母妊娠早期有无病毒感染、放射线及动物接触、有害药物应用、酗酒、吸烟、服用药物、代谢性疾病或严重慢性疾病等病史，有无家族遗传病史。
2.体格检查
（1）全身检查 检查患儿的精神状态、体位和呼吸频率，注意有无特殊面容，口唇、鼻尖、指（趾）端等毛细血管丰富部位有无发绀，有无颈动脉搏动、肝颈静脉回流征，肝脾大小、质地及有无触痛，下肢有无水肿，有无杵状指（趾）。评价患儿生长发育的水平。
（2）心脏检查 1视诊，心前区有无隆起，心尖搏动的位置、强弱及范围。心前区隆起提示心脏扩大，但应注意与佝偻病引起的鸡胸相鉴别。正常2岁以下儿童的心尖搏动可达第4肋间左侧锁骨中线外1cm，5～6岁时位于第5肋间左侧锁骨中线上。正常儿童其心尖搏动范围不超过2～3cm2，若心尖搏动强烈、范围扩大提示心室肥大。左心室肥大时，心尖搏动最强点向左下偏移；右心室肥大时，心尖搏动弥散，有时扩散至剑突下。心尖搏动减弱见于心包积液和心肌收缩力减弱。右位心的心尖搏动则见于右侧。消瘦者心尖搏动易见，而肥胖者相反。2触诊，进一步确定心尖搏动的位置、强弱及范围，心前区有无抬举性搏动感及震颤。左第5～6肋间锁骨中线外的抬举感为左心室肥大的佐证，胸骨左缘第3～4肋间和剑突下的抬举感提示右心室肥大。震颤的位置有助于判断杂音的来源。3叩诊，可粗略估计心脏的位置及大小。4听诊，注意心率的快慢、节律是否整齐，第一、第二心音的强弱（亢进、减弱、消失），有无分裂，特别是肺动脉瓣区第二心音（p2）的改变意义更大。p2亢进提示肺动脉高压，减弱则支持肺动脉狭窄的诊断，p2固定性分裂是房间隔缺损的独特体征。杂音对鉴别先天性心脏病的类型有重要意义，需注意其位置、性质、响度、时相及传导方向。
（3）周围血管征 比较四肢脉搏及血压，如脉压增大，伴有毛细血管搏动和股动脉枪击音，提示动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全；而股动脉搏动减弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄。
3.辅助检查
（1）x线检查 包括透视和摄片，透视可动态地观察心脏和大血管的搏动、位置、形态以及肺血管的粗细、分布，但不能观察细微病变和永久保存，摄片可弥补这一缺点。常规拍摄正位片，必要时辅以心脏三位片。分析心脏病x线平片时应注意以下四点：1测量心胸比值，年长儿应小于50%，婴幼儿小于55%，呼气相及卧位时心胸比值增大；2肺血管阴影明显增多（充血）提示肺血流量增多，如左向右分流型先天性心脏病；肺血管阴影减少（缺血）提示肺血流减少。此外尚需注意有无侧支循环形成；3心脏的形态、位置及各房室大小有无改变，血管有无异位，肺动脉段有无突出或凹陷，主动脉结有无增大或缩小；4确定有无内脏异位症，注意肝、胃泡及横膈的位置，必要时可摄增高电压（100～140kv）的高电压胸片，观察支气管的形态。
（2）心电图检查 对心室肥厚、心房扩大、心肌病变、右位心的诊断有重要参考价值，特别是对各种心律失常，心电图是确诊的手段。在分析儿童心电图时应注意年龄的影响：1心率改变：年龄越小，心率愈快，各间期及各波时限较短，正常值与成人不同；2房室大小：随着儿童生长发育，左心室逐渐占优势，右心室电压逐渐降低，最后与成人相同，即v1示rs型，v5、6呈qrs型。
（3）超声心动图检查 是一种无创性检查技术，不仅可以提供详细的心脏解剖结构信息，还能提供心脏功能及部分血流动力学信息，为先天性心脏病重要的诊断技术之一。1m型超声心动图：能显示心脏各层结构，特别是瓣膜的活动，常用于测量心腔、血管内径，结合同步记录的心电图和心音图可计算多种心功能指标（如射血分数）；2二维超声心动图：可实时显示心脏和大血管的解剖结构，大血管与心腔的连接关系，房室瓣及动脉半月瓣的活动情况；3多普勒超声：有脉冲波多普勒、连续波多普勒及彩色多普勒血流显像三种，用于检测血流方向及速度，评估瓣膜、血管的狭窄程度，估算分流量及肺动脉压力，评价心功能等。其中，彩色多普勒超声对先天性心脏病的诊断更为准确；4三维超声心动图：实现了先天性心脏病三维空间的解剖显示和诊断。近年来，在部分先天性心脏病的诊断中，已取代心导管和心血管造影检查。
（4）心导管检查 是进一步明确先天性心脏病的诊断和决定手术前的一项重要检查方法之一，根据检查部位不同分为右心导管、左心导管检查两种。右心导管检查系经皮穿刺股静脉，插入不透x线的导管，经下腔静脉、右心房、右心室至肺动脉；左心导管检查是经皮穿刺股动脉，导管经降主动脉逆行至左心室。检查时可探查异常通道，测定不同部位心腔、大血管压力及血氧饱和度，计算心排血量、分流量及血管阻力。通过肺小动脉楔入压测定，可以评价肺动脉高压患儿的肺血管床状态。连续压力测定可评价瓣膜及血管狭窄的部位、类型、程度。主要适应证包括：1复杂型先天性心脏病手术前进行解剖结构和分流量的评价；2评价肺血管的阻力及其对氧气或血管扩张剂的反应；3介入性心导管术、电生理检查、心内膜**组织检查、经导管消融术等；4复杂型先天性心脏病外科修补术或姑息术后随访。