遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。科学和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常、神经肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。由于多数疾病无有效治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，因此疾病的预防极为重要。

唐氏综合征（俗称21-三体综合征又称先天愚型或down's综合征），属于常染色体畸变中最常见的一种，占小儿染色体病的70%～80%，在活产婴儿中发病率为1/（600～800），男多于女。临床主要特征是智力低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。母亲年龄越大，发生率越高。

【病因和发病机制】

1.病因 本病的发生与遗传因素（染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代）、母亲妊娠时的年龄过大、妊娠时使用化学药物、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。

2.发病机制 本病的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

【临床表现】

1.智力低下 绝大多数患儿都有不同程度的智能低下，且随年龄增长日益明显，30岁以后常出现老年性痴呆。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。

2.特殊面容 出生时即有明显的特殊面容（见附录2图5-1），患儿表情呆滞。眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且闭合延迟；颈短而宽；有的患儿可有唇裂、腭裂。

3.手皮纹特征 掌纹只有一条，呈通贯手，atd角＞58°，我国正常人atd角为40°（见附录2图5-2）。小指只有一条指褶纹，无名指及小指挠箕增多，示指尺箕增多，足

趾胫侧弓形纹，草鞋足。

4.生长发育迟缓 患儿出生时身长和体重均较正常婴儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟且顺序异常；韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。

5.伴发畸形50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。

6.免疫功能低下 易患各种感染性疾病，尤以呼吸道感染常见。

【辅助检查】

1.细胞遗传学检查 根据染色体核型分析，可分为以下三种类型：

（1）标准型 占全部患儿的95%，体细胞染色体总数为47条，核型为47，xx（或xy），+21，有一条额外的21号染色体。此型发生率随母亲年龄增大而增高。