（1）病史
1）发病年龄：如对出生后即有严重贫血者要考虑产前或产时失血；出生后48小时内出现贫血伴有黄疸者，以新生儿溶血症可能性大；生理性贫血发生于出生后2～3个月。营养性贫血多见于婴幼儿，再生障碍性贫血多发生于小儿期。
2）喂养史：详细了解婴幼儿的喂养方法及饮食的质与量对诊断和病因分析有重要意义。单纯乳类喂养未及时添加辅食的婴儿，易患营养性缺铁性贫血或巨幼细胞贫血；幼儿及年长儿饮食质量差或搭配不合理者，可能为缺铁性贫血。
3）病程经过和伴随症状：起病快、病程短者，提示急性溶血或急性失血；起病缓慢者，提示营养性贫血、慢性失血、慢性溶血等。如伴有黄疸和血红蛋白尿提示溶血；伴有呕血、便血、血尿、瘀斑等提示出血性疾病；伴有神经和精神症状，如嗜睡、震颤等提示维生素B1缺乏；伴有骨病提示骨髓浸润性病变，肿瘤性疾病多伴有发热，肝、脾及淋巴结增大。
4）既往史：询问有无寄生虫病特别是钩虫病史；询问其他系统疾病，包括消化系统疾病、慢性肾病、严重结核、慢性感染等可引起贫血的有关疾病。此外，还要询问药物史，如使用“升血药物”（如铁剂）治疗史，是否服用对造血系统有不良影响的药物如氯霉素、磺胺等。
5）家族史：家族或近亲中有无同样病人，父母是否近亲婚配，以及家系籍贯等，有助于对遗传有关的贫血做出诊断，如遗传性球形红细胞增多症、G-6-PD缺乏、珠蛋白生成障碍性贫血等。
（2）体格检查 应注意下列各项。
1）生长发育：慢性贫血往往有生长发育障碍。某些遗传性溶血性贫血，特别是重型α珠蛋白生成障碍性贫血，除发育障碍外还表现有特殊面貌，如额突出、眼距宽、鼻梁低、下颔骨较大等；婴儿巨幼细胞贫血多有体力、智力发育落后及倒退现象。
2）营养状况：营养不良常伴有慢性贫血。
3）皮肤、黏膜：苍白的程度一般可反映贫血的轻重。长期慢性贫血者皮肤呈苍黄，甚至呈古铜色；反复输血者皮肤常有色素沉着。如贫血伴有皮肤、黏膜出血点或瘀斑，提示如白血病、再生障碍性贫血等。伴有黄疸时提示溶血性贫血。
4）指甲、毛发：缺铁性贫血时指甲薄、脆，严重者扁平甚至呈反甲。巨幼红细胞贫血时头发细黄、干稀、无光泽，有时呈绒毛状。
5）肝、脾和淋巴结增大：是婴幼儿贫血常见的体征。肝脾轻度增大多提示髓外造血；如肝脾明显肿大且以脾大为主者，多提示遗传性溶血性贫血。贫血伴有明显淋巴结增大者，应考虑造血系统恶性病变（如白血病、恶性淋巴瘤）。
（3）实验室检查
1）外周血象：1根据红细胞和血红蛋白量可判断有无贫血及其程度，并可根据形态分类初步判断贫血的类型，如血红蛋白的降低不如红细胞的减少明显，提示为小细胞低色素性贫血，反之则符合巨幼细胞贫血。必要时测定，对病因诊断有一定帮助。仔细观察血涂片中红细胞大小、形态及染色情况，对贫血的诊断有较大启示。如红细胞较小、染色浅、中央淡染色区扩大，多提示缺铁性贫血；红细胞呈球形，染色深提示遗传性球形红细胞增多症；红细胞大小不等，染色浅并有异形、靶形和碎片者，多提示珠蛋白生成障碍性贫血；红细胞形态正常则见于急性溶血或骨髓造血功能障碍。2白细胞和血小板计数以及观察血涂片中白细胞和血小板的形态和数量的改变，对判断贫血的原因也有帮助。3网织红细胞计数不仅可反应骨髓的造血功能，而且在贫血的治疗过程中观察网织红细胞计数有助于早期判断疗效。增多提示骨髓造血功能活跃，可见于急慢性溶血或失血性贫血；减少提示造血功能低下，可见于再生障碍性贫血、营养性贫血等；如缺铁性贫血经合理治疗后，网织红细胞在1周左右开始增加。
2）骨髓检查：骨髓涂片检查可直接了解骨髓造血细胞生成的质和量的变化，对某些贫血的诊断具有决定性意义（如白血病、再生障碍性贫血、营养性巨幼细胞贫血）。骨髓活体组织检查对白血病、转移瘤等骨髓病变具有诊断价值。
3）血红蛋白分析检查：如血红蛋白碱变性试验、血红蛋白电泳、包涵体生成试验等，对珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病的诊断有重要意义。
4）红细胞脆性试验：脆性增高见于遗传性球形红细胞增多症；减低则见于珠蛋白生成障碍性贫血。
5）特殊检查：红细胞酶活力测定对先天性红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血有诊断意义。抗人球蛋白试验可以协助自身免疫性溶血的诊断；血清铁、铁蛋白、红细胞游离原卟啉等检查可以分析体内铁代谢情况，以协助诊断缺铁性贫血；核素51Cr可以测定红细胞寿命；基因分析方法对遗传性溶血性贫血有诊断意义。
【治疗原则】
1.去除病因 是治疗贫血的关键，有些贫血在病因去除后，很快可以治愈。对一些贫血原因暂时未明的，应积极寻找病因，予以去除。
2.一般治疗 加强护理，改善营养，防治感染及其他合并症。
3.药物治疗 针对贫血的病因，选择有效药物给予治疗，如铁剂治疗缺铁性贫血，维生素B12和叶酸治疗巨幼细胞贫血，肾上腺皮质激素治疗自身免疫性溶血性贫血和先天性纯红细胞再生障碍性贫血，联合免疫抑制（抗胸腺球蛋白、甲泼尼龙、环孢素A等）治疗再生障碍性贫血等。
4.输血治疗 当贫血引起心功能不全，或伴有较重感染时，输血是抢救措施。必需注意输血量和速度，贫血愈严重，1次输注量愈少且速度宜慢。一般每次10ml/kg，贫血极重或合并肺炎者，每次5～7ml/kg。
5.造血干细胞移植 这是目前根治遗传性溶血性贫血和再生障碍性贫血的有效方法，如有HLA相配的造血干细胞来源应予首选。