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第五节 维生素D缺乏性佝偻病

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(2)其他 严重低血磷使肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛,肌力减弱及肌张力降低,坐、立、行等运动功能发育落后,严重病例脑发育受累,表情淡漠,语言发育落后。

(3)血生化及x线表现 此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。x线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽(>2mm);骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。

3.恢复期 初期及激期患儿经治疗后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、血清磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶需1~2个月降至正常水平。治疗2~3周后骨骼x线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨骺软骨盘<2mm,逐渐恢复正常。

4.后遗症期 多见于2岁以后的小儿。无任何临床症状,血生化正常,x线检查骨骼干骺端病变消失。严重佝偻病患儿,可残留不同程度的骨骼畸形。

【诊断】

早期诊断,及时治疗,避免发生骨骼畸形。佝偻病诊断必须依据维生素d缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼x线检查。以血清1,25-(oh)2d3水平测定为最可靠的诊断标准,血清1,25-(oh)2d3在早期明显降低。

【鉴别诊断】

1.与佝偻病的体征的鉴别

(1)软骨营养不良 是遗传性软骨发育障碍,出生时即可见头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸、四肢短。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼x线表现可诊断。

(2)黏多糖病 常多器官受累,可出现多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病诊断需据临床表现,结合骨骼的x线变化及尿液中黏多糖的测定。

(3)脑积水 因颅内压增高,可见前囟饱满紧张,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶声,严重时两眼向下呈落日状。诊断需依据头颅b超、ct检查。

2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别 与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别可参见表3-4。

表3-4 各型佝偻病的实验检查

病名|(血清)钙|磷|碱性磷酸酶|25-(oh)d3125-(oh)2d3|甲状旁腺素|氨基酸尿|其他

维生素d缺乏性佝偻病|正常(↓)|↓(正常)|↑(正常)|↓|↓|↑(正常)|(-)|尿磷↑

家族性低磷血症|正常|↓|↑|正常(↑)|正常(↓)|正常|(-)|尿磷↑

远端肾小管性酸中毒|正常(↓)|↓|↑|正常(↑)|正常(↓)|正常(↑)|(-)|碱性尿、高血氯、低血钾

维生素d依赖性佝偻病

1型|↓|↓|↑|↑|↓|↑|(+)|-

2型|↓|↓|↑|正常|↑|↑|(+)|-

肾性佝偻病|↓|↑|正常|正常|↓|↑|(-)|等渗尿、氮质血症、酸中毒

(1)家族性低磷血症 本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体遗传,少数为散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多于1岁后出现,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血清磷明显降低,血清钙多正常,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素d治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

(2)远端肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾及佝偻病,以代谢性酸中毒、多尿,碱性尿(尿ph值不低于6)、低血清钙、低血清磷,低血清钾(常有低钾血症症状)、高血氨为特征。骨骼显著畸形,身材矮小,应用维生素d治疗无效。

(3)维生素d依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传,可分两型:11型为肾1-羟化酶缺陷,血中25-(oh)d3浓度正常;22型为靶器官1,25-(oh)2d3受体缺陷,血中1,25-(oh)2d3浓度增高。临床上均有严重的佝偻病体征,低血清钙、低血清磷,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,1型患儿可有高氨基酸尿症;脱发为2型患儿重要特征。

(4)肾性佝偻病 由于各种原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血清钙低,血清磷高,继发甲状旁腺功能亢进,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。

(5)肝性佝偻病 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时,循环中25-(oh)d3可明显降低,出现低血清钙、抽搐和佝偻病的体征。

【治疗】

目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。

1.维生素d的治疗 1维生素d应以口服为主,一般剂量为每日50~100μg(2000~4000u),或1,25-(oh)2d30.5~2.0μg,1个月后改预防量400u/d;2当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌内注射维生素d20万~30万u/次,3个月后改预防量;3治疗1个月后应复查。

2.对症支持治疗 除采用维生素d治疗外,应注意坚持每日户外活动,加强营养,及时添加其他食物,如果膳食中钙摄入不足,应补充适当钙剂。

【预防】

目前认为确保儿童每日获得维生素d(400u)是预防和治疗的关键。

1.围生期 孕母应多户外活动,食用富含钙、磷、维生素d以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素d(800u/d)有益于胎儿贮存充足维生素d,以满足生后一段时间生长发育的需要。

2.婴幼儿期 预防的关键在日光浴与适量维生素d的补充。冬季要注意保证每日1~2小时户外活动时间。足月儿生后2周开始补充维生素d 400u/d,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素d 800u/d,3个月后改预防量,直至2岁。夏季户外活动多,可暂停服用或减量。一般可不加服钙剂。

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